Bloom’s Syndrom (syn kongenitales teleangiektatisches Syndrom)

Bloom’s Syndrom (syn kongenitales teleangiektatisches Syndrom)

Es handelt sich um eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die auf einer Mutation des Gens BLM des Chromosoms 15basiert, das seinerseits ein Enzym namens RecQ 3‘-5‘ Helicase codiert. Diese stellen eine Fehlervermeidung bei der Replikation der DNS im Zellzyklus sicher und führen zu einem Austausch von Schwesterchromatiden sowie zu chromosomalen Aberrationen. Man zählt das Syndrom demnach zu den Chromosomen-Brüchigkeits-Syndromen.

Klinisch präsentiert sich der/die PatentIn mit Minderwuchs, Schädeldeformation sowie Teleangiektasien. Zudem bestehen Immundefizienzen mit rezidivierenden Infektionen wie Otitis oder Pneumonie sowie Anfälligkeit für maligne hämatologische Tumoren im Kinde- bzw solide Karzinome im Erwachsenalter. Das Auftreten von Tumoren muß engmaschig überwacht werden, Infektionen werden mit Antibiotika, Immundefizienzen mit Substitution behandelt. Die Lebenserwartung liegt bei 50 Jahren,

Mikroskopisch imponiert eine spezielle Kernmorphologie mit abgeschnürt erscheinenden Ausbuchtungen, so genannter Mikronuclei,, welche DNS und RNS enthalten. Die Diagnose erfolgt mittels humangenetischer Methoden an kultivierten Lymphozyten, die aus dem peripheren Blut des/r PatientIn gewonnen werden.

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