Verlust der Toleranz gegen Autoantigene aufgrund des Versagens der negativen T-Zell Selektion (→s. dort) im Thymus. Bedingt durch einen Defekt des multispezifischen Transkriptionsfaktors AIRE. AIRE ist ein regulatorisches Protein, das die Expression vieler Autoantigene im Thymusepithelzellen bewirkt.