Ataxia, Teleangiektagien (AT)

Ataxia, Teleangiektagien (AT)

Autosomal rezessives, angeborenes Immunmangelsyndrom mit Thymushypoplasie sowie T- und B-Zell Mangel bedingt durch eine Mutation im ATM Gen (11q 2.2.3). Das ATM Protein ist eine Proteinkinase mit Funktion bei der Reparatur von DNA Doppelstrangbrüchen. Patienten mit AT zeigen eine zerebellare Ataxie und ausserdem systemische Teleangiektasien. Prävalenz 1:100.000.

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